扩张型心肌病属于一种常见心肌疾病类型, 患者病情通常包括特发性、家族性、遗传性、病毒性及免疫性等。病情会呈进行性加重趋势, 通常伴有心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死等。

扩张型心肌病患者体内常见的5种自身抗体分别为抗线粒体腺嘌呤核苷异位酶 (ANT) 抗体、抗肾上腺素能β1受体 (β1AR) 抗体、抗胆碱能M2受体 (M2R) 抗体、抗肌球蛋白重链 (MHC) 抗体和抗L型钙通道 (L-CaC) 抗体。

• 其水平长时间处于较高状态时, 则患有扩张型心肌病的风险越大。自身抗体对受体有激动剂样的效应, 可能干扰受体的正常调节功能, 使细胞代谢发生紊乱, 引起心脏功能改变。扩张型心肌病患者病发较长时间后, 便会出现心脏显著扩张且重量加重的情况。
  

扩张型心肌病患者中约有60%存在家族遗传倾向, 且现已证实400多个突变位点上的60个致病性基因与扩张型心肌病有关, 其中致病基因大都是编码心脏结构和功能方面的基因, 比如心肌收缩力产生、传导基因, 心肌细胞骨架基因和细胞核膜基因、线粒体基因等。

• 扩张型心肌病的产生是获得性/失用性突变导致氨基酸编码序列被改变, 继而导致核糖核酸 (RNA) 合成、转录被阻断, 生成异常结构的蛋白质, 比如心肌细胞肥大、凋亡、心肌组织纤维化等, 常见患者存在心肌收缩力产生、传导障碍离子稳态破坏等情况, 造成患者心肌收缩产生不同程度的障碍, 心室随之出现扩张而发病。
  

• 扩张型心肌病患者常伴发左心室衰竭、心律失常、血栓栓塞等情况。

• 心电图常出现房室传导阻滞、肢体导联低电压、部分胸部导联高电压以及多种复杂性且复合的心律失常。心电图对电压传导较为灵敏, 但不能准确地显示心壁增厚引起的心脏扩张量变化情况。

• 扩张型心肌病患者可因心室腔扩大出现二、三瓣返流, 且瓣膜运动幅度显著降低, 基本无瓣膜钙化的情况, 患者的左室收缩功能呈显著降低状态。扩张型心肌病患者心脏磁共振成像 (MRI) 下见左右心室呈球形扩张状, 室壁呈变薄状, 心肌壁纤维化, 心肌运动见弥漫性减弱状。MRI能够更加准确地检测患者的左心室功能、容积等参数, 且可重复性高, 对患者心脏功能与心室壁厚度的检测更为准确。
  

扩张型心肌病诊断方法

• 以1995年国内修订的诊断标准为准, 其诊断标准主要有以下几方面:
  

1. 扩张型心肌病临床表现为心室扩大、心律失常、收缩功能减退出现心力衰竭等症状, 出现猝死或者是栓塞等多种并发症。
   
2. 心脏出现扩大的现象, 通过X射线进行检查发现心胸比要大于0.5, 左心室呈现扩大的现象更加严重。
   
3. 心室体现的收缩功能出现减低现象, 左心室的射血分数要低于正常数值。
   
4. 进行扩张型心肌病临床诊断时, 需要对继发性以及克山病等疾病进行诊断, 才能更好的开展疾病诊断。