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遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病，每年约4%~5%新生儿中患不同种类遗传病，且由于生态环境恶化及生活方式的改变等因素，遗传病的种类及数量逐年增多。

遗传病的种类

1、常染色体显性遗传病　

生殖细胞发生突变，或者继承于父母其中一方，男女发生几率各占50%。常见的疾病有多指 (趾)、珠蛋白生成障碍性贫血、成骨发育不全、先天性软骨、并指 (趾) 等。

2、常染色体隐性遗传病　

当基因对为纯合子时基因才会表现为性状，近亲结婚比较多见，男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病，还有先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病等。

3、连锁X染色体显性遗传病　

显性X染色体数目或形态异常，女性的发病率高，若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿，无一例外，包括家族性遗传性肾炎及佝偻病。

4、连锁X染色体隐性遗传病　

隐性X染色体数目或形态异常，女性携带者的子代中有50%男孩患病，女孩均不患病，但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。

5、连锁Y染色体遗传病　

Y染色体数目或形态异常，女性不会发生此类疾病，临床男性也很少见。

6、染色体数目异常　

在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离，发生整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等) 和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下，没有劳动能力，生活不能自理。

运用现代科学技术手段诊断遗传性疾病, 特异性高、检出率高且成本低、误差低, 能够早期准确检出遗传性疾病,有效降低遗传病的发病率, 采取针对性措施进行积极有效的治疗, 改善患者的生存质量, 相信在不久的将来, 遗传病能得到很好的防控与治疗。

本回答主要参考《浅析遗传病的诊断及治疗》等文献，图片来自于网上。