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遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病，家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征

• 根据发病机制遗传性共济失调分为常染色体显性小脑性共济失调(ADCA) 和常染色体隐性小脑性共济失调( ARCA) 两大类。
  

• 因常染色体显性遗传性共济失调的病理改变主要表现为小脑、脊髓和脑干变性，故又称脊髓小脑性共济失调( SCA)。
  

• 至今人们发现已定位的SCA基因28 种，目前已知最具特征性的基因缺陷是扩增 CAG 三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道及胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤( CTG) 三核苷酸、ATTCT 五核苷酸重复序列扩增，这种扩增片段大小和疾病严重性有关，且发病年龄越小，病情越重。
  

遗传性共济失调多数病因不明，病理改变以脊髓、小脑、脑干为主，临床症状以共济失调为主，但囊括几乎所有神经系统损害表现，少数伴有其他系统症状，常有家族史。其治疗主要有以下方面：

• 抗氧化剂治疗
  

• 调节脑内递质治疗：补充氨基丁酸( GABA)在小脑皮质萎缩的恢复中起着很重要的作用；丁螺环酮是5-羟色胺( 5- HT) 1A 受体激动剂，有报道表明治疗后共济失调，包括稳定性、协调性、构音、眼球运动各方面评分都较治疗前有显著好转。
  

• 改善代谢治疗：左旋肉碱、铁螯合剂等。
  

• 其他药物：如人促红细胞生成素( rhuEPO) 、钾通道阻滞剂、环丝氨酸等均有报道表明有改善效果。
  

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参考文献

[1]侯会荣,李香社,刘福勇,陈立钊,沈亚欣,范亚林.遗传性共济失调的治疗研究进展[J].临床误诊误治, 2011,24(06):90-92.

[2]涂雪松.遗传性共济失调(一)[J].青海医药杂志,2009,39(12):75-78.