遗传性共济失调(家族遗传的共济失调能治好吗
你好,很高兴能够回答你这个问题,很荣幸我是一名在医院从事临床工作的中医临床医生。我想结合我的临床经验和一些知识来和你探讨一下这个问题。
首先,概念:
家族遗传性共济失调一般的遗传方式主要是常染色体显性遗传导致的疾病。
其次,病变部位:
病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调
再次:症状:
临床表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害,如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害,亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。
最后,治疗:
症状治疗
(1)共济失调症状:
5⁃羟色胺1A(5⁃HT1A)受体激动药丁螺环酮可部分改善轻度小脑共济失调症状。
坦度螺酮(Tandospirone)治疗SCA3 型部分有效。
D⁃环丝氨酸(NMDA 受体变构激活药)可用于治疗共济失调,能够部分改善躯体共济失调和构音障碍,而对四肢共济失调和眼球运动障碍效果不明显。
(2)锥体外系及痉挛症状:
左旋多巴(Levodopa)可通过血⁃脑脊液屏障进入中枢神经系统,经多巴脱羧酶作用转化为多巴胺从而改善肌强直、运动减少等症状;
苯海索(Trihexyphenidyl)对中枢神经系统胆碱受体有阻断作用,可改善肌强直、运动减少等症状。
(3)其他症状:抗癫药物卡马西平可较好控制患者的癫痫发作症状。
营养保护治疗
扩张血管和改善循环:
①烟酸(Nicotinic acid)具有较强的周围血管扩张作用,而且进入体内的烟酸可转变为烟酰胺,后者是辅酶Ⅰ和辅酶Ⅱ的组成部分,参与体内生物氧化过程。
②维生素E 烟酸酯(Vit E,nicotinate)能够直接作用于血管壁舒张周围血管,促进脑组织血液循环。
③ 环扁桃酯(Cyclandelate)具有直接扩张血管平滑肌,使血管扩张、增加局部脑血流量的作用。
④己酮可可碱(Pentoxifylline)可扩张外周血管,改善血液循环。
神经元活化药:
此类药物均具有提高神经元活性、延缓遗传性共济失调进展之作用。
①胞二磷胆碱(Citicoline)为核苷衍生物,可改善脑组织代谢,促进神经功能恢复。
②吡硫醇(Pyritinol)为维生素B6衍生物,能够促进脑组织葡萄糖及氨基酸代谢,改善脑血流量。
③吡拉西坦(Piracetam)是一种γ⁃氨基丁酸衍生物,可直接作用于脑组织,具有保护和修复神经元作用。
④都可喜(Duxil)具有抗缺氧、改善脑代谢和微循环的作用,从而增强神经元功能。
⑤ 辅酶Q10(Ubidecarenone)可促进神经元代谢和呼吸功能,促进氧化磷酸化,具有抗氧化、保护生物膜结构完整性的功效。
最后,这个病根据目前的临床治疗效果来看能够治愈的也有,但是能够完全治愈的概率很小!但是通过以上治疗确实能够有效改善临床症状和提高生活质量。