地中海贫血症(地中海贫血的病症是怎样的)

地中海贫血是遗传性疾病，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。

本疾病好发于东南亚、地中海地区，在我国西南、华南一带发病率也较高。

临床以溶血、无效红细胞生成、小细胞低色素性贫血为特征。

一、α地中海贫血

指α珠蛋白基因异常导致α珠蛋白链合成障碍（正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因）。

疾病的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目，大体可分为以下几类：

1. 静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）α地中海贫血：临床表现不明显；
2. HbH病（3个α基因异常）：轻中度贫血，黄疸，肝脏、脾脏增大；
3. Hb Bart胎儿水肿综合征（4个α基因异常）：病情较为严重，胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝脏、脾脏显著增大。

二、β地中海贫血

指β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成障碍（正常人自父母双方各继承一个β珠蛋白基因）。临床分类：

1. 轻型：可见轻度贫血、轻度脾脏增大；
2. 中间型：中度贫血、脾脏增大、性发育延迟；
3. 重型（Cooley贫血）：父母均有地中海贫血。出生后半年内逐渐苍白，贫血进行性加重，黄疸，肝脏、脾脏增大，生长发育迟缓，骨质疏松，鼻梁凹陷，额部隆起呈特殊面容。

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