在科学领域，有一个罕见的时刻，一个古老的发现在十年新的科学发现中得以实现。1866年，一位名叫格雷戈尔·孟德尔的奥地利僧侣，发表了一组关于植物状性研究的发现。他的作品在出版时被忽视，直到1900年被重新发现后，其他三位研究人员才独立得出了与孟德尔相同的结论。他们立即意识到孟德尔工作的重要性，这项工作非常精确，而且非常严谨。他的成绩有如此详细的记录，以至于它仍然在学校和遗传学的本科课程中教授。

• 图注：格雷戈尔·孟德尔

孟德尔遗传学第一定律（基因分离定律）：

孟德尔遗传学基于三个定律，它们决定某些特征如何从父母转移到后代。这三个定律是：支配定律、分离定律和独立分类定律。这三个定律是孟德尔在1865年的论文《植物杂交实验》中提出的，他提交给了布尔诺国家科学协会（现在在捷克共和国）。在本文中，我们将重点介绍基因分离定律。

背景

在孟德尔定律的解释中，有许多常用的术语会让人迷惑。我们将花一些时间来简要解释它们。

孟德尔选择用豌豆植物做实验。他测试了豌豆植物的不同性状，如花的颜色、种子的颜色、豌豆植株的高度等是如何遗传的。他进行杂交，让后代与父母交配，一次测试一个特征。为了解释基因分离定律，我们将使用豌豆的颜色。

他开始跨越两个纯育种（或真正的育种）豌豆植物杂交成一种特定的性状。纯种植物意味着它们在与自己杂交时，总是会产生相同的性状。在这种情况下，他杂交纯育种黄豌豆植株和纯育种绿豌豆植株（这些代表亲本一代），他发现：

• 图注：孟德尔杂交
  

所有的后代植株都长有黄豌豆。这些后代代表F1代，代表第一子代。孟德尔接着将F1代的后代进行了杂交。

杂交F1的后代被称为F2代（第二子代）。孟德尔对数千种豌豆植物进行了这种杂交手术，发现75%的植物有黄豌豆，而只有25%的植物有绿豌豆，黄豌豆与绿豌豆的比例为3：1。这给了孟德尔两条信息。它证实，隐性特征不是在植物中消失，而是隐藏。这就证实，在植物细胞中，有一对因子，这些因子包含豌豆颜色特征的信息。

今天，我们知道这些"因子对"是基因。基因是保存信息以产生某种特征的DNA片段。我们都知道DNA掌握着执行生命过程的信息。它就像一本说明书（孟德尔和19世纪其他人不知道这些信息）。此外，基因并不都提供相同的信息。有一些基因指导植物生产黄豌豆，而其他基因则可以生产绿豌豆。相同信息的基因编码的这些替代版本称为等位基因。因此，豌豆颜色基因有两个等位基因，一个占主导地位的等位基因为黄色，一个隐性等位基因为绿色。显性等位符由任意大写字母 Y 表示，隐性等位基因用小写 y 表示。

• 图注：黑色和白色部分是同一基因的两个不同版本。该基因可能编码为特定特征，如眼睛颜色，或在孟德尔的情况下，豌豆豆粒的颜色或花的颜色。一个等位基因可能指导细胞形成棕色的眼睛，而另一个可能指导细胞形成蓝眼睛。当其中一个等位体在一起时，它们将占主导地位。

当一个有机体具有相同的等位体特征时，它被称为纯合。纯育种的豌豆植株为纯合显性、YY或纯合隐性yy。当一个有机体有两种不同的等位基因时，它被称为杂合子。整个F1代都是杂合子，Yy。性状的显示方式称为表型。黄色豌豆色或绿色豌豆颜色是豌豆颜色性状的表型。另一方面，基因组成或等位基因的组合称为基因型。黄色植株的基因型可以是YY或Yy，而绿豌豆植株的基因型永远是Yy。

孟德尔并没有在F2代停止。他杂交了F2代，以确认他以前的结论。当他杂交F2代的两种绿色豌豆植物时，他发现所有的后代都是绿豌豆植物。当他杂交两株黄豌豆植物时，他得到了两个结果。要么所有的后代都是黄色的，要么后代按照上一代3：1的比例。这向孟德尔证实，有两个因子。然而，孟德尔得出的更重要的结论是，在配子形成过程中，这些因子必须彼此分离（配子理论在19世纪60年代提出，几年后被接受）。

当前理解

我们目前的细胞基础证实了孟德尔的分离定律。我们今天知道，配子是通过一种称为减数分裂的细胞分裂过程形成的。减数分裂把双倍体细胞分为单倍体细胞。

• 图注：减数分裂过程

在减数分裂过程中，双倍体细胞的两个染色体组被分割成两半。每个单倍体细胞获得7股DNA（豌豆植株在双倍体细胞中有14条染色体）。在这些染色体之一是豌豆壳颜色的基因。一个影响豌豆壳的等位基因在一个单倍体中消失，而另一个则在另一个单倍体细胞中消失。

因此，当杂合子（Yy）细胞形成一个配子，一个配子将具有显性等位基因，Y，而另一个配子将具有隐性等位基因，y。

在孟德尔的作品和后来的重新发现之前，流行的遗传理论是，父母特征的混合发生了。大多数科学家认为，后代的性状是一种混合，是平均了父母两种性状的结果。但是，此逻辑中有一个很大的缺口。如果后代的性状是混合的，那么最终，在几代人中，每个性状都会成为所有以前性状的恒定平均值。这就像反复混合一堆颜色，直到所有的都是一种颜色，呈出处浑浊的棕色。

他的F1代结果清楚地表明缺乏"混合"。孟德尔接着将F1代的两株豌豆植物结合起来，看看结果是什么。孟德尔记录了数以百计的豌豆植株的各种性状。我们将继续以豌豆壳的颜色为例。

所有的F1代豌豆都有一个黄色的壳。他拿了其中两个，并授粉，生产出F2代。

• 图注：孟德尔实施的杂交，3：1 的比例在此图中清晰可见

结论

孟德尔一丝不苟，作为一个数学思想家，孟德尔用科学的终极语言表达了他的生物实验。每个结果被记录下来，然后计算，最终，数学说出了事实。

孟德尔还研究了可重复和明确定义的特性，如植株颜色和豌豆壳颜色，这不会受到太多的外部因素的影响。他同时代的许多人研究遗传时，使用的分散性特征，如体重，因此很难得出准确的结论。他还挑选了合适的有机体来研究这些特征。豌豆植物小，易于大批量生长，生长较快。孟德尔能够通过转移花粉来人工杂交任何他想要的植物。他可以通过这种方式严格控制实验的可重复性。

这些方面对于开展良好的科学工作至关重要。孟德尔遗传学是后来进行基因发现的基础，这证明了这项工作的科学严谨性。基因分离定律经受住了时间的考验，随着我们对染色体和生命如何通过多变性的本性进化的更多知识的不断了解，它得到了完整的证明。