6月16日报道 西班牙《国家报》网站6月3日发表题为《一个国际联盟完成迄今最全面人类基因组测序》的报道称,人类无知的真实程度只能随着时间的推移而被感知。人类曾在不知道微生物存在的情况下长期生活,直到17世纪荷兰布商安东尼·列文虎克用他自制的显微镜观察到了用肉眼无法看到的微小生物。如今,另一项巨大的技术进步使得首次获得人类基因组的完整序列成为可能。人类已经等了30万年才能看到自己的“完整说明书”。
改变医学未来
约20年前,一个庞大的国际科学团队公布了人类基因组序列的草图,但那个版本充满漏洞。美国生物信息学家亚当·菲利皮将这项任务比作一幅风景画拼图,其中还缺少蓝色天空的图块。
报道称,另一个大型科学团队,即“端粒到端粒”联盟,现已发布了人类基因组的“第一个真正完整的测序”。科学家对人类基因组全部30.55亿个碱基对进行了测序。在此前的测序中,约有8%的序列缺失或错误。
这些序列中包含着各种“说明”,例如,大脑中的神经元知道如何传递想法。人类拥有数万个基因,它们被储存于细胞中心的脱氧核糖核酸(DNA)分子中。基因信息以四种碱基(C、G、T和A)的形式存在,每两个碱基形成碱基对。当前的大规模测序技术(用于医院研究具有遗传性的疾病)不能一次读取很长的人类基因组,但可以识别几百个字母的片段,然后通过参考基因组进行排列。